在我们身边，有着这样一些人：
他们或者因为“脆骨病”变成一碰就会骨折的“瓷娃娃”；
他们或者因多发性硬化症成为牵线木偶人；
他们或者因为重症肌无力先最后发展成全身瘫痪
……
他们有着一个共同的身份——罕见病患者。
2月28日是第15个国际罕见病日。罕见病又称“孤儿病”，约有10000种，加起来占疾病总数的10%左右。它不是单指某一种疾病，而是一系列患病率极低的病种合集。一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。
2019年，中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会成立；2020年，《口腔罕见病名录（第一版）》通过。名录涵盖了139种具有典型口腔和颅颌面异常特征的罕见病，第一条为“选择性先天缺牙”，特指遗传因素导致的先天性牙缺失。
牙齿有多重要，失去了才知道，那要是从来都不曾拥有怎么办呢？今天就带大家一起了解一下先天性缺牙。
正常情况下，一个成人的牙齿数量为28到32颗。如果牙胚在形成过程中，未能发育以及没有形成牙齿，导致萌出牙齿数量少于28颗，则为先天性缺牙。
依据恒牙缺失数量（不含智齿），先天缺牙可分为三类：
缺失1~6颗牙的为Ⅰ型先天缺牙，或称少数牙缺失；
缺牙数目大于6的为Ⅱ型先天缺牙，或称多数牙缺失；
所有乳恒牙缺失的即为Ⅲ型先天缺牙，或称全口无牙。
除了数目异常，先天缺牙往往伴随牙齿形态、颜色、大小异常，有时还伴随余留牙的萌出位置和时间异常。
那么，到底是哪些原因导致先天缺牙的呢？牙齿发育过程十分复杂，当宝宝在妈妈肚子里时，颌骨里的牙胚也在发育，任何阻碍牙胚发育和细胞增殖的因素，都可能使牙胚突然停止生长，造成牙齿缺失，临床中常见原因如下：
遗传因素：一般有很明显的家族史，家族中父母双亲或祖辈有缺牙现象。
代谢障碍：母体妊娠的疾病或代谢障碍引起乳/恒牙发育缺陷。
营养障碍：牙胚发育初期，母体内营养障碍如钙、铁、蛋白质缺乏。
内分泌失调：胚发育初期，母体内分泌失调也会导致先天性牙齿缺失。
射线影响：如牙胚发育早期受到X线照射，则受照侧牙齿可能缺失。
感染因素：一些致病微生物比如风疹病毒、梅毒螺旋体感染等。
遗传性疾病：多数牙缺失和全口牙缺失常与遗传疾病有关，比如遗传性外胚叶发育不全，是一种全身性的先天畸形，皮脂腺和汗腺缺乏、皮肤干燥、少汗或无汗以及毛发稀疏、鼻梁塌陷、牙齿部分缺失或全部缺失。
全身性疾病：结核病、佝偻病等全身系统性疾病使牙齿的胚胎破坏或发育受阻，也可能引起先天性缺失牙。
牙齿是我们口颌系统的重要组成部分，它担负着人体重要的咀嚼、吞咽、语言交流、表情及呼吸等功能，而且还与面形美观、心理状态、精神因素等有着密切的关系。
先天缺牙，首先影响的就是口腔颌面部的发育，影响程度取决于缺牙的数目和位置。牙槽骨的生长发育依赖于牙胚的存在，没了牙胚，牙槽骨就可能发育不足，出现凹陷。加上没有了正常咬合力对牙槽骨的生理性刺激，牙槽骨会出现不同程度的废用性萎缩，甚至给后期假牙修复，以及维持口腔颌面部的平衡和稳定带来巨大困难。
其次，先天缺牙易造成咬合功能紊乱。牙齿缺失让牙列的完整性遭到破坏，若较长时间不修复，邻近的牙齿由于失去了依靠和约束，会变得倾斜，甚至逐渐松动脱落，造成咬颌功能的紊乱。
先天缺牙也容易引起口腔疾病。正常牙齿与牙齿之间，排列得十分紧密，邻近的牙齿移动后，牙齿与牙齿会出现缝隙，容易使食物嵌塞到牙齿间隙里，引起口臭、龋齿、牙周病等。
每个患者具体情况有差异，需要针对不同的病情采取多学科、序列性、综合性及个性化治疗措施。
①缺牙数目较少
若缺牙数目较少，间隙较小，对咀嚼功能、牙列形态和美观影响不大，可以暂不做处理；也可以通过正畸治疗，将牙齿排齐消除间隙，解决缺牙的问题。
②缺牙数目较多
多数牙先天缺失不仅影响咀嚼功能，而且影响患者的容貌，给患者生理和心理造成损害。
因此，对于儿童患者，缺牙数目较多或间隙较大时，可做活动义齿修复，恢复咀嚼功能，促进颌面骨骼和肌肉的发育。但修复体必须随儿童牙合的生长发育儿不断更新。一般每年更换一次，以免妨碍患儿颌骨的发育。
成人患者既可选择活动义齿修复，也可以选择种植牙修复。
医生提醒：正常情况下，婴幼儿从6个月开始萌出第一颗乳牙，2岁半乳牙逐渐全部萌出，5岁口腔内应有20颗乳牙。恒牙有28～32颗，6岁开始萌出。牙齿在该萌出的时候未能顺利萌出，或者还没未应当掉落时间开始脱落，都需要前往口腔专科医院接受检查，尽早进行适当的治疗干预。
约80%的罕见病为遗传性疾病，其他与感染、过敏、环境因素、退行性或增殖性病变相关。近1/3的系统性遗传病具有口颌面特征，部分罕见病在早期可表现出独特的牙颌面症状：
马凡综合征（Marfan syndrome，MFS），患者可出现典型的牙颌面发育畸形，表现为颅骨长而窄、腭盖高拱、牙列拥挤、面中部和颧骨发育不良及下颌后缩等。
卡尔曼综合征（Kallmann syndrome，KS），患者可有牙发育异常如先天缺牙和畸形牙。
遗传性大疱性表皮松解症（hereditary epidermolysisbullosa，EB），各型EB患者均可出现严重的釉质发育不全和龋齿。
